Istanbul
Ağır egzama ve bağışıklık sistemi bozukluğuyla mücadele eden 10 yaşındaki Suriyeli Abdulbasit Al Musa'nın Türk ve yabancı araştırmacıların yürüttüğü ortak çalışmayla tanımlanarak tıp literatürüne giren "STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı"na Türkiye'de çözüm bulundu.
Henüz 15 günlükken başlayan rahatsızlıklarına yıllarca çözüm aranan Suriyeli Al Musa'nın ailesi, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesine başvurdu.
Burada Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış'ın gözetiminde tedavisine başlanan Al Musa, 2 yılı hastalığın tespiti ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, 1 yılı da tedavinin uygulanması olmak üzere 3 yılda sağlığına kavuştu.
Anne İbtisam Al Ali, AA muhabirine, tüm vücuda dağılan egzama, besin alerjisinden ötürü beslenme problemi ve bağışıklık sistemi bozukluğu gibi çeşitli rahatsızlıklara yıllarca çözüm aradıklarını belirterek, genetik laboratuvarlarda hastalığın incelenmesi üzerine hastaneye başvurduklarını söyledi.
Prof. Dr. Safa Barış da 3 yıl önce Al Musa'ya ilk etapta uygulanan tedavilere herhangi bir yanıt alınamaması üzerine araştırmalara başladıklarını ifade etti.
Araştırmaların her geçen gün derinleştiğini anlatan Prof. Dr. Barış, "Bulduğumuz bulgular, bu hastada altta yatan bir genetik neden olabileceğini gösterdi. DNA dizilimi analizi yaptıktan sonra da STAT6'da bir mutasyon saptadık. Bu saptamadan sonra literatür taraması yaptığımızda önceden tanımlanmamış bir problem olduğunu gördük. Böylece dünya çapında ilk defa bizim hastamızda saptanmış oldu." dedi.
Prof. Dr. Barış, çalışmayı TÜBİTAK ve Harvard Medical School'daki paydaşlarıyla birlikte yürüttüklerini dile getirdi.
Çalışmanın hem araştırmacılar hem de hastalar için önemli bir buluş olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Barış, birçok hastaya şifa olacak tedavinin Türkiye'de geliştirilmesinin gurur verici olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Barış, hastalığın, STAT6 proteinin fazla çalışmasından kaynaklandığını vurgulayarak şunları kaydetti:
"Bu proteinin çok fazla çalıştığını görünce direkt bu proteini baskılayacak birtakım tedaviler olabilir mi diye araştırdık. Başka hastalıklar için kullanılan bazı ilaçlar bizim için çok uygundu ve Bakanlıktan gerekli onaylarımızı aldıktan sonra hastamıza uygulamaya başladık. Gerçekten ilk bir haftada çok ciddi bir toparlanma gördük. Şu anda bu ilacı bir yıldır kullanıyor. Şimdiye kadar herhangi bir yan etki görmedik. Çocuğun şikayetlerinde ciddi bir azalma, hayat kalitesinde ise ciddi bir artış oldu."
Çalışmalar sonrası hastalığın kalıtsal olduğunu tespit ettiklerini ve tüm aileyi taradıklarını dile getiren Prof. Dr. Barış, sadece Al Musa'da rastlanan hastalığın anne karnında oluşmuş olabileceğini söyledi.
Prof. Dr. Barış, çocuktaki hastalığın gelecek nesillere de aktarılabileceğini, bu nedenle aileye genetik danışma tavsiye edildiğini belirterek, "İleride böyle bir riskle karşılaşmamak için hastalığın bilinen bir merkezde ve kontrollü bir şekilde danışmanlık verilerek takip edilmesi gerekiyor." dedi.
Çalışmanın, immün yetmezlik alanında aylık hakemli bir tıp dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology'de yayınlanarak dünya tıp literatürüne kazandırıldığını bildiren Prof. Dr. Barış, bir aylık yayın sürecinde dünya çapında 20 hastaya "STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı" teşhisi konulduğu bilgisini verdi.
